A maioria das pessoas com HF herdou um gene receptor de LDL defeituoso de um dos pais e um gene receptor de LDL normal do outro progenitor. Consequentemente, eles têm apenas cerca de 50% do número normal de receptores de LDL atuantes (“tentáculos”) na superfície das células. Isso significa que sempre há uma quantidade desnecessariamente elevada de colesterol LDL circulante no sangue. O problema é que o excesso de colesterol LDL pode ser depositado na parede dos vasos sanguíneos.
Quando se deve suspeitar de HF?
Há suspeita de HF caso haja um histórico familiar de doença cardiovascular no início da vida. Caso uma pessoa tenha um ataque cardíaco antes dos 50-60 anos, talvez seja em função de níveis elevados de colesterol e perfis lipídicos do sangue devem ser investigados na família:
• O perfil lipídico significa a avaliação dos vários tipos de lipoproteínas no sangue, como colesterol LDL, colesterol HDL e triglicérides.
• O diagnóstico precoce de HF é importante. O tratamento é mais eficaz quando iniciado precocemente e antes que a deposição de colesterol na parede do vaso sanguíneo se torne muito avançada.
Há alguns sinais físicos que podem aumentar a suspeita de HF, como tendões inchados nos calcanhares e nas mãos (xantoma) ou áreas de coloração amarela em torno dos olhos (xantelasmas), mas estes nem sempre estão presentes em pacientes com HF.
Hipercol Brasil é um programa do Laboratório de Genética do Instituto do Coração – InCor USP de busca de pessoas com hipercolesterolemia familiar (LDL maior que 210 mg/dl e história de doença cardíaca na família). Neste programa é oferecido a possibilidade do rastreamento genético em cascata de indivíduos afetados.
As pessoas que apresentam hipercolesterolemia familiar genética são encaminhadas para tratamento no InCor e toda sua família é convocada para fazer o teste.
Quanto mais precocemente for realizado o diagnóstico e o paciente iniciar o tratamento, maiores são as chances de se prevenir a doença cardíaca e as complicações decorrentes do colesterol alto.
