A maioria das pessoas com HF herdou um gene receptor de LDL defeituoso de um dos pais e um gene receptor de LDL normal do outro progenitor. Consequentemente, eles t\u00eam apenas cerca de 50% do n\u00famero normal de receptores de LDL atuantes (\u201ctent\u00e1culos\u201d) na superf\u00edcie das c\u00e9lulas. Isso significa que sempre h\u00e1 uma quantidade desnecessariamente elevada de colesterol LDL circulante no sangue. O problema \u00e9 que o excesso de colesterol LDL pode ser depositado na parede dos vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n
Quando se deve suspeitar de HF?
\nH\u00e1 suspeita de HF caso haja um hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7a cardiovascular no in\u00edcio da vida. Caso uma pessoa tenha um ataque card\u00edaco antes dos 50-60 anos, talvez seja em fun\u00e7\u00e3o de n\u00edveis elevados de colesterol e perfis lip\u00eddicos do sangue devem ser investigados na fam\u00edlia:
\n\u2022 O perfil lip\u00eddico significa a avalia\u00e7\u00e3o dos v\u00e1rios tipos de lipoprote\u00ednas no sangue, como colesterol LDL, colesterol HDL e triglic\u00e9rides.
\n\u2022 O diagn\u00f3stico precoce de HF \u00e9 importante. O tratamento \u00e9 mais eficaz quando iniciado precocemente e antes que a deposi\u00e7\u00e3o de colesterol na parede do vaso sangu\u00edneo se torne muito avan\u00e7ada.
\nH\u00e1 alguns sinais f\u00edsicos que podem aumentar a suspeita de HF, como tend\u00f5es inchados nos calcanhares e nas m\u00e3os (xantoma) ou \u00e1reas de colora\u00e7\u00e3o amarela em torno dos olhos (xantelasmas), mas estes nem sempre est\u00e3o presentes em pacientes com HF.
\nHipercol Brasil \u00e9 um programa do Laborat\u00f3rio de Gen\u00e9tica do Instituto do Cora\u00e7\u00e3o \u2013 InCor USP de busca de pessoas com hipercolesterolemia familiar (LDL maior que 210 mg\/dl e hist\u00f3ria de doen\u00e7a card\u00edaca na fam\u00edlia). Neste programa \u00e9 oferecido a possibilidade do rastreamento gen\u00e9tico em cascata de indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n
As pessoas que apresentam hipercolesterolemia familiar gen\u00e9tica s\u00e3o encaminhadas para tratamento no InCor e toda sua fam\u00edlia \u00e9 convocada para fazer o teste.<\/p>\n
Quanto mais precocemente for realizado o diagn\u00f3stico e o paciente iniciar o tratamento, maiores s\u00e3o as chances de se prevenir a doen\u00e7a card\u00edaca e as complica\u00e7\u00f5es decorrentes do colesterol alto.<\/p>\n
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